google-site-verification: google997d003bc2fbcbf6.html

Erfelijkheidsonderzoek (WES) en MRI -

Erfelijkheidsonderzoek (WES) en MRI

Als blijkt dat je kind achterloopt in de ontwikkeling, dan is meestal het eerste, wat de artsen willen, een uitgebreid erfelijkheidsonderzoek, ook wel WES genoemd en/of een MRI. WES staat voor Whole Exome Sequencing. Bij dit DNA-onderzoek worden er ruim 20.000 genen bekeken, die een mogelijke afwijking bij het kind kunnen verklaren. Dit gebeurt op afdeling genetica van het UMC in Utrecht. De uitslag van een uitgebreid erfelijkheidsonderzoek kan wel 4 tot 6 maanden duren.

Uitslag erfelijkheidsonderzoek bij Thijs

In november 2019 hebben Patrick, Thijs en ik bloed afgegeven om te kijken of er misschien een erfelijke afwijking bij Thijs te vinden is. We hebben 5 maanden op de uitslag mogen wachten en in april kregen we het verlossende antwoord: Er zijn geen afwijkingen gevonden. Er is steeds meer mogelijk met de ontwikkelingen op erfelijk gebied, dus wellicht zou er over 3 jaar wél een diagnose zijn voor Thijs. Met onze merchandise van #knuffelthijs halen we geld op voor deze onderzoeken.
Na deze uitslag hebben we contact gehad met de neuroloog en die gaf aan dat de volgende stap een MRI van het hoofd van Thijs is. Zodra dit weer mogelijk is (vanwege de coronaperikelen) zal dit in het Reinier de Graaf gaan plaatsvinden. Ik heb al lang geleden aangegeven een MRI bij Thijs te willen, maar de neuroloog wilde echt eerst wachten op de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek.

Infuus voor de MRI

Op 15 juli van dit jaar was het zover en konden we ons om 13:00 uur melden in het Reinier de Graaf Gasthuis om een infuus voor de MRI aan te leggen bij Thijs. Het prikken van het infuus was absoluut geen feestje. Thijs heeft hele moeilijke aderen. Eerst probeerde de dame in kwestie te prikken in zijn rechterarm aan de binnenkanten zijn elleboog. Dit lukte niet. Daarna probeerde ze de linkerarm. Dat lukte ook niet. Ondertussen stond de kamer vol met meiden in witte jassen, die Thijs vast moesten houden. We hielden hem met 6 man (vrouw) in de houdgreep.

De superprikzuster werd erbij gehaald. “Deze zuster is echt een fantástische prikker”, werd er gezegd. Ze probeerde zijn rechterhand, daarna zijn linkerhand. Ook deze superprikzuster was het niet gelukt. En Thijs maar krijsen…

Toen werd er een oudere verpleegster bij gehaald met jaren ervaring met prikken. Ik keek om me heen en alle meiden in witte jassen hadden rode konen van de inspanning, inclusief mezelf. Thijs was al totaal rood aangelopen van het krijsen. Deze oudere dame prikte het infuus in één keer in zijn voet. Klus geklaard!! Nou ja, er moest een heleboel verband omheen, want Thijs was zo beweeglijk. Hij probeerde het verband inclusief infuus steeds met zijn voeten weg te trappen.

MRI bij Thijs

We mochten even bijkomen en tot rust komen in de Ronald McDonald huiskamer. Na een half uur werden we geroepen om naar de MRI ruimte te gaan. Thijs werd op een tafel neergelegd en kreeg een kalmerend middel ingespoten door het infuus. Hij werd hier en daar vastgebonden en kreeg een hoofdtelefoon op. Ik kreeg er ook een op. Deze koptelefoons moeten het geluid van het apparaat dempen. Mijn god, wat een herrie! Ik moest Thijs zelf ook goed vasthouden. Vooral zijn handen, omdat hij anders de koptelefoon en alle apparatuur van zich af zou trekken. Daar schoof hij de tunnel in… Ik stond er ongelooflijk ongemakkelijk voorovergebogen, half over hem heen liggend naast. Het apparaat maakte echt een takkelawaai, en wat deed Thijs? LACHEN…. Hij bleef maar om zich heen kijken en lachen. Hm, eerste poging MRI mislukt, want hij moet wel stil liggen natuurlijk.

De tafel werd weer uit de tunnel geschoven en er zou nog een klein beetje kalmerend middel erbij gespoten worden. Net op het moment dat de verpleegster wilde stoppen met spuiten, maakt Thijs een rare beweging en oeps….nu was het hele spuitje leeggespoten. Nu was hij wel rustig. De tafel werd weer in de tunnel geschoven en na zo’n 15 tot 20 minuten was het onderzoek klaar. Mijn rug voelde aan alsof ik 3 uur voorovergebogen heb gestaan. Maar goed, het was voorbij, ze hadden genoeg info. Thijs mocht daarna lekker op een kamer uitslapen en rond 17:00 uur mochten we naar huis.

Uitslag MRI

Op 12 augustus kregen we van de neuroloog de uitslag van het onderzoek. Er is niets te zien. Goed nieuws dus! We kregen te horen dat Thijs nu voorlopig nog steeds elk half jaar onder controle blijft van de kinderarts. Er is nu even niets meer te onderzoeken, totdat Thijs een jaar of 6 a 7 is. Dan kan er pas weer onderzocht worden op bijvoorbeeld dysplasie, dcd, autisme en dergelijke.

Het blijft toch nog steeds een mysterie waarom Thijs zo achterloopt in zijn ontwikkeling. Het maakt me onzeker over de toekomst.

Laat een bericht achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

You may use these HTML tags and attributes:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>